“体检发现血象异常 警惕“中招”骨髓纤维化”

石家庄的李先生在去年单位组织体检中偶然发现血小板减少、白血细胞减少、脾脏增大的现象，医生建议对此进行研究。 经过进一步检查，李先生被诊断为骨髓纤维化。

骨髓纤维化到底是什么病？ 是肿瘤吗？ 结束后会出现那些症状吗？ 怎么治疗？ 基于种种问题，记者采访了河北医科大学第二医院血液内科主任医师、河北省血液病研究所所长罗建民教授。

早期发病隐匿，无特殊症状

对比李先生的临床表现，罗建民觉得关于骨髓纤维化，通常人不知道。 虽然光从名字上看似乎不是肿瘤疾病，但实际上是罕见的恶性血液肿瘤，是以骨髓造血干细胞异常克隆增殖，纤维化病变逐渐发生为特征的疾病，是骨髓增殖性肿瘤的一种。

一般来说，正常的骨髓腔可以为人体生产各种血细胞，但由于某些突变的因素，出现了骨髓造血干细胞的异常克隆，导致正常细胞生产过程中纤维细胞的生产增加。 如果缓慢的纤维细胞多，就会影响正常造血，出现造血异常，最终引起各种各样的症状。

关于骨髓纤维化的发病原因，罗建民说，jak2、mpl、carl基因的变异是发病的驱动因素，80%-90%的原发性骨髓纤维化患者有这3个基因的变异，5、6个基因的变异是“共犯”。

还需要进一步观察的是，早期发病隐匿，无特殊症状，约1/4的患者在诊断时无症状，在日常体检中发现脾脏和血液异常后被诊断为血液科。 如果不及时比较有效地干预，病情将持续发展，不仅大大缩短患者的寿命，还会出现其他严重的全身症状。 晚期20%的患者会得急性白血病，患者生活质量大幅下降，严重影响生活。

如何选择个性化治疗方案是很重要的

如果患者出现临床表现，可以通过血液学检查、影像学检查、骨髓活检、基因检查抓住“元凶”。 其次，如何选择个性化治疗方案变得很重要。

目前骨髓纤维化的治疗目标分为长时间和短期，短期目标是缩小脾脏、减轻疾病相关症状、提高生活质量。 长时间的目标是改善患者的生存质量，改善或逆转骨髓纤维化的过程。

“这种病对患者的生活质量有很大的影响。 晚期大约80%的患者有脾脏肿胀。 有些巨脾超过肚脐，有些落在骨盆里。 就像整个肚子都怀孕了一样。 脾脏压迫胃，食欲不好，营养跟不上。 易损性体质消瘦，全身乏力、盗汗、疼痛，患者很痛苦。 ”。 罗建民的介绍。 “在没有靶向药之前，没有比骨髓纤维化足够有效的控制方法，而是使用对症治疗。 当然，异基因造血干细胞移植以前也是治疗手段，但很多患者不适用，而且消费很高。”

年后，靶向疗法的出现为骨髓纤维化的治疗方案带来了新的方向。 诊断时，增加基因检测，可以从根本上找出发病原因，但靶向治疗技术是以病变发生的基因途径为靶点的治疗，通过切断过度活跃的jak-stat路径，缩小脾脏，改善全身症状(如食欲、瘙痒， 能延缓骨髓纤维化的发展，芦可替尼是治疗这类疾病的靶向药物。

骨髓增生性肿瘤，特别是骨髓纤维化，是至今仍无法治愈的疾病，但可以通过药物控制，改善患者生活质量，降低患者死亡风险，是一大进步。 罗建民介绍说:“同时现在，该药已纳入医疗保险，对患者来说，减轻了一定的经济负担。” 芦可替尼的价格从刚上市时的每箱8000元降至3000多元，2019年通过谈判纳入国家医疗保险目录，同年12月19日纳入《河北省基本医疗保险、工伤保险、生育保险药品目录》( 2019年版)。

最后，罗建民警告说，有效防治骨髓纤维化需要提高健康意识，在一年一次的体检中及早发现。 出现红细胞、白细胞增加或减少等血象异常时，应及时查明病因。 (燕都文芳阁记者檀亚楠)